国による鎌状赤血球の出生の最高数

鎌状赤血球貧血は、その状態の原因である突然変異対立遺伝子の遺伝的遺伝によって引き起こされる疾患です。 鎌状赤血球症の原因となる遺伝子は、染色体11にあります。両親から受け継がれた遺伝子は、人が赤血球(RBC)で作るヘモグロビンの種類を決定します。 鎌状赤血球の場合、ヘモグロビン - ベータ遺伝子の単一ヌクレオチドの突然変異が起こり、その結果、位置-6でバリンによるグルタミン酸の置換が起こる。

1年あたりの鎌状赤血球の出生数が最も多い国

病態生理学

単一の対立遺伝子(Heterozygous Hgbs)はヘモグロビンの50%以上を生産することができるが、両方の対立遺伝子の継承(homozygous Hgbs)は平らな円盤形の細胞から鎌状形の細胞へのRBCの形をゆがめる。 これらの歪んだRBCは、身体の必要に応じるのに十分な酸素を運搬することができず、急速に劣化し、そしてまた毛細血管を閉塞し、身体の様々な器官および組織への血液の不適切な分配をもたらす。

病気の症状

鎌状赤血球貧血の人々は危機と呼ばれる痛みの期間に苦しんでいます。 痛みの強さは、数人のエピソードから1年のそれ以上まで、人によって異なります。 痛みは毛細血管の閉塞に起因します。 貧血は、症状が持続的に少ない量の赤血球で体を離れるときに起こります。 毛細血管内の循環酸素が少ないために疲労が続く。 乳児では、血管が閉塞したときに手足症候群が発症することがあります。 この疾患の他の症状には、頻繁な感染症、発育停止または発育遅延、および視力障害が含まれます。 鎌状赤血球貧血は脾臓機能の喪失をもたらし、ひどい細菌感染症の危険性を高めます。

血管の狭窄は、脳の酸素供給が不十分なために症候性脳卒中を引き起こす可能性があります。小児では、成人で脳梗塞が発生し、脳出血が起こります。 無症候性脳卒中もまた主に若い患者に起こるが、SCD小児の10〜15%は無症候性脳卒中に罹患している。 無言の脳卒中は重度の脳損傷を引き起こす。 妊娠中の女性では、症状はより顕著になり、自然流産および子宮内発育遅延を引き起こします。

疫学

この病気は、マラリアが流行しているサハラ以南のアフリカの熱帯地域で主流です。 ヨーロッパ諸国では​​、熱帯および亜熱帯の人々の移動により、2013年までにSCDによる死亡者数が113, 000人から176, 000人に増加しました。

マラリアが優勢であるため、アフリカでは病気の発生率が高いです。 この病気は、アフリカの赤道諸国では10〜40%、北アフリカでは1〜2%、南アフリカでは1%未満です。 西アフリカ諸国では、人口の約25%が最も高い罹患率を報告しています。

ナイジェリアでは、この欠陥を伴って生まれた約91, 011人の子供たちが世界で最も高い罹患率を記録しています。 年率は全新生児のほぼ2%を占めています。 コンゴ民主共和国は、年間39, 743個の鎌状赤血球が誕生しています。 ナイジェリアとコンゴの数は2050年までにそれぞれ約140000と45000に増加する可能性があることが研究によって示されています。ニジェールの年間鎌状赤血球出生数は6, 000人未満です。 研究者らは、特にマラリアが流行している地域では、この疾患の発生により早期死亡率(2〜16歳)が低下すると指摘しています。

SCDとマラリアの関係

鎌状赤血球遺伝子の存在は、2つの状態、鎌状赤血球症または鎌状赤血球形質を生じる。 SCDでは、鎌状赤血球形質は1つの突然変異対立遺伝子を有するが、その人は遺伝子の2つの異常コピーを有する。 前者は病気になり、後者はマラリアから保護します。

鎌状赤血球形質は、罹患者に生存戦術を提供するので、マラリアに感染しやすい地域の人々にとって有利である。 自然淘汰プロセスは、アフリカで非常に流行しているマラリアに対する予防策として鎌状赤血球形質を選択しました、しかし、個人が遺伝子の2つの突然変異したコピーを受け継ぐとき、個人はSCDに苦しみます。 原因物質が熱帯熱マラリア原虫である場合、鎌状赤血球形質は有利である。 しかし、ヘモグロビンが正常な人は感染する傾向があり、このカテゴリーでは乳児死亡率が高くなります。

研究によると、この疾患の存在は軽度の臨床的マラリアに対して50%の優位性、入院に対する75%の防御、そして重症および複雑なマラリアに対する90%の優位性を提供します。

鎌状赤血球型RBCがマラリアを予防する方法

鎌状赤血球型RBCは、細胞の酸素圧が上昇した変形した形をしています。細胞が感染すると、寄生虫は酸素ストレスを低下させ、その赤血球を鎌状にします。その後、食細胞は細胞の体を取り除きます。 細網内皮系はまた、寄生虫感染細胞を選択的に除去する。 また、鎌状赤血球形質を有する細胞は、高レベルの過酸化水素およびスーパーオキシドアニオンを産​​生し、これらはマラリア原虫に対して毒性である。

治癒のない病気

鎌状赤血球は治療法がありません。 病気を管理することは将来の子供たちを感染から守ります。 アフリカとは別に、アメリカ、イギリスがそれに続くのが発病率の増加です。 サハラ以南のアフリカから他の大陸への人々の移住は、それらの特定の国々で病気の発生を促進します。 ヨーロッパ諸国では​​、鎌状赤血球形質およびSCDの存在は、嚢胞性線維症のような一般的な血液障害の発生の減少をもたらしている。

1年あたりの鎌状赤血球の出生数が最も多い国

ランク鎌状赤血球出生/年
1ナイジェリア91, 011
2コンゴ民主共和国39, 743
3タンザニア11, 877
4ウガンダ10, 877
5アンゴラ9, 017
6カメルーン7, 172
7ザンビア6, 039
8ガーナ5, 815
9ギニア5, 402
10年ニジェール5, 310